LA PREVENCIÓN DE ESTAS PATOLOGÍAS ES POSIBLE GRACIAS A UN ANÁLISIS DE SANGRE

Según la Federación Chilena de Enfermedades Raras se han identificado alrededor de 7.000 en el mundo, siendo el 80 por ciento de origen genético

En IVI Santiago, a través del Test de Compatibilidad Genética se estudian más de 6.000 mutaciones asociada con más de 600 trastornos genéticos

Parejas con antecedentes de enfermedades monogénicas como la Fibrosis Quística o Síndrome del X Frágil pueden recurrir a un Test Genético Preimplantacional para evitar la trasmisión a su descendencia

Precisamente, por lo poco habituales de este tipo de enfermedades, es que se conoce poco sobre ellas. La Unión Europea las define como aquellas que tiene una prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes, sin embargo, debido a lo poco frecuentes, muchas veces su diagnóstico y tratamiento es complejo, de alto costo y lamentablemente, con altas tasas de mortalidad.
Según la Federación Chilena de Enfermedades Raras se han identificado alrededor de 7.000 en el mundo, siendo el 80 por ciento de origen genético. Y en general, se trata de patologías hereditarias que, habitualmente, se inician en edad pediátrica.
Por ello, se destaca la posibilidad de prevenirlas a través de un examen de sangre u otros métodos, que ofrece la medicina reproductiva. “En IVI Santiago se ofrece a nuestros pacientes el TCG (Test de Compatibilidad Genética) y el PGT (Preimplantation Genétic Testing), como alternativas para poder diagnosticar anomalías genéticas tanto en los futuros padres como en el embrión”, aclara el Dr. Carlos Troncoso, director de IVI Santiago. “Estudios como el TCG o el PGT toman gran importancia en estos casos al ayudar a evitar la trasmisión de la enfermedad al futuro niño”, añade.
El TCG, una herramienta de prevención
El Test de Compatibilidad Genética es un avanzado test genético previo al embarazo que determina si una pareja es portadora de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos. “Los portadores suelen ser personas sanas, pero cuando ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo afectado de una determinada enfermedad. Con el TCG podemos detectar hasta 600 enfermedades”, cuenta el especialista.
El análisis se realiza a partir del ADN obtenido de una muestra de sangre del padre y de la madre. Con el resultado se conocerá la probabilidad de que el futuro niño sufra alguna enfermedad. “Es importante saber que el TCG contribuye a reducir notablemente las alteraciones en los descendientes pasando de 1 de cada 100 a 1 en cada 30.000”, explica el doctor Troncoso.
PGT, una técnica de Reproducción Asistida
El Preimplantation Genétic Testing detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias.
La Reproducción Asistida supone una ventaja enorme en lo relativo a las enfermedades raras dado que, mediante ella, los embarazos son programados. “El TCG es el mejor modo de realizar una prevención primaria”, puntualiza el doctor.

Datos de Clínica IVI:

IVI nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en reproducción humana. Desde entonces ha ayudado a nacer a más de 160.000 niños, gracias a la aplicación de las últimas tecnologías en Reproducción Asistida. A principios de 2017, IVI se fusionó con RMANJ, convirtiéndose en el mayor grupo de Reproducción Asistida del mundo. Actualmente cuenta con más de 65 clínicas en todo el mundo y es líder en Medicina Reproductiva. https://ivinet.cl/ – https://www.rmanj.com/

IVI Santiago es una clínica especializada íntegramente en reproducción asistida presente en Chile desde 2007, dirigida por el Dr. Carlos Troncoso Reyes.