Gracias a un proyecto financiado por el Fondo de Fomento al Desarrollo Científico y Tecnológico (FONDEF), investigadores de la Universidad de Magallanes (UMAG), junto a personal del Laboratorio Clínico de toma de muestras para exámenes médicos Medilab y de la Secretaría Regional Ministerial de Salud de Magallanes, han conformado un Comité Directivo para guiar el desarrollo de un kit diagnóstico llamado ImmuneREAD. Su objetivo es mejorar la precisión en la detección de la Leucemia Linfocítica Crónica (LLC), una de las formas más frecuentes de leucemia en adultos mayores, con especial impacto en la región de Magallanes, donde se han registrado tasas superiores a la media nacional.
El kit prearmado es una herramienta de última generación para la identificación temprana de alteraciones genéticas clave, mediante el uso de muestras de sangre periférica y el análisis bioinformático avanzado. El proyecto, liderado por el Dr. Marcelo Navarrete Signorile desde el Laboratorio de Medicina Molecular (LMM) del CADI-UMAG, busca ofrecer diagnósticos más accesibles y menos invasivos, a través de tecnologías de secuenciación de última generación, para identificar mutaciones en los genes relacionados con la LLC, y diferenciar entre variantes agresivas y menos agresivas de la enfermedad.
Lindybeth Sarmiento Varón, investigadora a cargo del FONDEF, detalla que "a través de estos análisis automatizados y el desarrollo de una plataforma bioinformática web, se logra que obtengamos un detalle mucho más específico de la carga mutacional y de la estructura de tumor de los pacientes, lo que permite que finalmente se llegue a un tratamiento mucho más personalizado" En otras palabras, se trata de un nuevo avance en el ámbito de la Medicina de Precisión.
El Comité Directivo del proyecto -integrado por un representante de MEDILAB SpA, uno de la UMAG y el Dr. Navarrete- supervisará su desarrollo e implementación. En tanto, el Comité Observador -formado por la SEREMI de Salud, Fondef IDeA y la Directora del CADI-UMAG- propondrá nuevas orientaciones estratégicas; facilitará la obtención de recursos; gestionará fondos adicionales, y asegurará la correcta ejecución del proyecto.
La ventaja socioeconómica
Actualmente en Chile, el diagnóstico de la LLC puede ser costoso. Según especialistas, estos exámenes pueden oscilar entre $1.000 y $3.000 USD. Sin contar el tratamiento, que puede superar los $10.000 USD por ciclo. Además, requiere de múltiples pruebas invasivas, como biopsias de médula ósea. ImmuneREAD, en cambio, usa muestras de sangre periférica y análisis bioinformático avanzado.
"El proyecto busca que el paciente no tenga que someterse a una serie de exámenes invasivos. Con ImmuneREAD, un solo análisis será suficiente para obtener un diagnóstico preciso, facilitando el acceso a los servicios de salud", explica Roberto Uribe Paredes, profesor de la Universidad de Magallanes y director alterno del proyecto. Con esto también se espera un impacto significativo en lugares especialmente remotos, como Magallanes, pues se evitarán traslados a centros especializados hacia otros territorios.
Asimismo, el sistema de salud pública podrá reducir los actuales costos asociados al diagnóstico de la enfermedad. Lo confirma Francisca Sanfuentes, SEREMI de Salud, quien explica que el apoyo de su repartición "tiene que ver con todas las acciones de difusión, con los equipos clínicos, pero también con la comunidad, para dar a conocer este trabajo que se está desarrollando". Susana Mena, en tanto, representante de Medilab, afirmó que "el rol del laboratorio es validar los resultados y, obviamente, es de gran importancia participar en este proyecto porque ayuda a diagnosticar la enfermedad de forma precoz, lo que es clave para un tratamiento más efectivo".
Con la implementación de ImmuneREAD, se espera beneficiar a más de 190.000 personas a nivel nacional, que están en riesgo de desarrollar LLC. En Chile, este cáncer tiene una incidencia de entre 4 y 8 casos por cada 100.000 habitantes al año, alcanzando los 20 casos por cada 100.000 en mayores de 60 años. En Magallanes, se han reportado una de las tasas más altas, con 8 casos por cada 100.000 habitantes, lo que subraya la urgencia de desarrollar herramientas diagnósticas más precisas y accesibles para la población.
